FORMA LETAL DE DISTROFIA TORÁCICA ASFIXIANTE (SINDROME DE JEUNE): A PROPÓSITO DE UN CASO

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Ricardo Madrid H
Yanina A Jaramillo M

Keywords

Sindrome de Jeune, distrofia torácica asfixiante, displasia esquelética, pared torácica

Resumen

La Distrofia Torácica Asfixiante (DTA) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con amplia variabilidad clínica. La forma letal se debe a insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar y estrechamiento de la caja torácica. Su frecuencia es de 1/130000 recién nacidos vivos. El objetivo es presentar un caso clínico de la forma letal de DTA, enfatizando en el mal pronóstico de la falla respiratoria y la patología asociada.

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